人类遗传性状能够按特定的方式从一代遗传给下一代。遗传方式一般可分为单基因遗传和多基因遗传两类。单基因遗传基本上按照孟德尔定律进行，但mtDNA与Y染色体的遗传例外。多基因遗传的性状受多个基因影响。法医遗传标记主要是单基因遗传性状。

孟德尔遗传定律包括分离律和自由组合律。其中自由组合律是计算法医遗传标记累积鉴别概率的理论基础。法医遗传标记在联合应用时，必须位于不同染色体上；或位于同一染色体上但间距较远，可以独立分离。此时遗传标记之间都是彼此独立遗传的。只有在这种情况下，进行个人识别或亲权鉴定中，多个遗传标记累积鉴别概率的计算是使用独立遗传的表型频率或基因频率才有效。

人类染色体外遗传是以线粒体DNA（mtDNA）为物质基础的。它有以下特点：无有丝分裂和减数分裂的周期变化；遗传方式不符合孟德尔分离律和自由组合律；杂交或正反交后，子代只表现母方的特征，它的遗传特征是通过卵细胞传递的，即母系遗传。mtDNA的母系遗传特征使人们可以直接追溯人类母系进化史。由于子代线粒体中的遗传标记仅来源于母方，故在缺乏父方的亲子鉴定、隔代祖孙或兄弟姐妹间亲缘关系鉴定等特殊案例中，母系遗传规律就会起到非常重要的作用。尼古拉斯二世骸骨鉴别一案即是非常典型的案例。同时线粒体在单个细胞中数以千计，mtDNA在D环区的多态性可用于分析无细胞核组织如毛干及指甲的个体来源，以及隔代祖孙或兄弟姐妹间亲缘关系鉴定等。遗传方式不符合孟德尔遗传规律的另一种遗传标记是人类Y染色体DNA。

在Y染色体DNA中，除拟常染区（pseudoautosomal region）外，人类Y染色体大部分不与X染色体重组，这些非重组部分遵从父子传递的规律，每条Y染色体非重组部分的DNA序列保存有发生在前辈父系的突变记录，从而形成了Y染色体非重组部分的多态性。研究群体中Y染色体非重组部分DNA多态性，不仅可以追溯人类父系进化史，而且在法医物证分析中也有非常重要的作用。