亲子鉴定中的基因突变
STR短串联重复序列(Short Tandem Repeat)是由几个碱基对为核心单位,串联重复形成的一类DNA序列,由于核心单位重复数目的变化,构成了STR基因座的遗传多态性。它分布于人类整个基因组,平均每15kb就存在一个STR基因座。人类基因组内已发现了七千个以上的STR位点。它具有分布广泛,易于检测,信息量大,有高度多态性并遵循孟德尔共显性遗传等特点。目前STR分析已广泛应用于遗传制图、连锁性分析、亲子鉴定、疾病基因定位和物种多态性研究等诸多领域。
在应用STR分型进行亲子鉴定分析时,既然STR位点也是符合复制规律的,那其就存在突变可能。在正常人群中,STR突变概率为1%左右。当遇到突变案例时,一般需要加测位点或者进行双亲检测使概率值达到认亲标准。当然,通过STR位点测序是可以判断出位点是否为突变获得。